Single nucleotide polymorphism (SNPs)

Single nucleotide polymorphism (SNP) 是族群中，DNA上某個位置核甘酸的多樣性。以古典遺傳學的概念解釋的話，SNPs 就相當於 locus 落在單一核甘酸上，且只有 ATCG 四種表現型的等位基因。 (A site in the genome where individual members of a species differ in a single base pair)

點突變和SNP的差異

點突變(point mutaion)導致族群基因歧異，經演化篩選後仍保留至今就成了 SNPs。所以點突變是分子生物概念，SNPs 則是族群遺傳學概念：點突變是偶發現象，SNPs 則是穩定的現象。若點突變的結果沒有在族群中擴散以致滅絕，那麼此變異僅是偶發現象，不足稱為SNPs。應用時多半採取該突變於族群中的比率區分 SNPs 和點突變。

SNPs 的特性

• DNA序列差異（長序列差異、短序列差異、單核甘酸差異）中最普遍者。
• 世代間變異率低，相對穩定
• 表現型簡單，利於篩選分類

Haplotype

染色體上能穩定不變並代代遺傳的一批 SNPs。其應用價值在於，如果能界定出基因上 haplotype 的區段，研究者就不須檢驗所有 SNPs，只要檢驗當中代表性的 tag SNPs 即可得知其餘在同一 haplotype 的 SNPs，能降低研究成本。 (Haplotypes are combinations of gene variants, or SNPs, that are likely to be inherited together within the same chromosomal region.)

HapMap (國際人類基因體型圖譜)

Hapmap 是在五個國家的國際合作下，進行染色體的單體型圖譜製作計畫，計畫於 2002 年 10 月於美國華盛頓舉行討論會，決定由各國共同分擔，其中有日、美、英、加、中五國，計有十一個研究中心參與計畫。

• 選取的歐洲白人、日本人與漢族之間的等位基因有相當的差異，但日本人與漢族相當相似。
• 因 DNA 修復、複製……等的演化讓基因高度保守，種族之間有很少的差異。但如人體免疫系統基因……等，及受環境因素、感染症等密切影響的基因多型性，在種族之間有較大的差異。
• 在人類基因體裡發生的同源染色體重組，並不是均勻分布的，我們明確的知道，有易發生重組的熱點 (hot spot) 存在，90% 全基因體中僅發生重組的約 25%。
• 如果要分析整個基因體，全基因體（約 95%）的覆蓋所需要的 SNPs 數量：亞洲、西方人約 25 萬個，非洲人約 50 萬個
• 單體型 (haplotype block) 的大小，亞洲人平均約 13kb，西方人約 16kb，非洲人約 7kb
• 發現了許多超過200萬鹼基對的大型單體型的存在，這些是以多數個存在。
• 種族之間有許多頻率顯著不同的 SNPs。其中之一是決定耳垢類型的基因。這是由於存在於特定基因區域裡的選擇壓力。
• 更廣泛地確認出缺失、重複等的結構多型性。
• 存在基因的區域與不存在基因的區域相比，存在基因的區域重組率較低。